文章出處：基因治病到底靈不靈？
最近“一席”有個演講，演講人叫仇子龍，他是一位研究基因和大腦的科學家，
曾經在《Nature》上發表過論文，並且建立了全球首例自閉症基因工程猴模型。
仇子龍在演講裡說，基因並不決定一切，有些病可以是基因突變導致的，
有些病不是，不是所有的病都能用基因測序來預判。
第一點，為什麼說基因不決定一切呢？
仇子龍說了一個實驗，科學家曾經在小貓剛出生的時候，把貓的眼瞼縫起來。
然後大概過一個月的時間，再把眼瞼打開，發現小貓失明了。
這是20世紀60年代完成的實驗，它說明了我們的大腦所有的基因都沒改變，
但大腦的正常發育是需要輸入外界信息的。
這個實驗可能聽起來很殘忍，但卻挽救了無數弱視兒童。
因為在這個實驗做完之前，沒人認識到人的視覺發展是有階段的。
從這個實驗之後，我們才知道，
治療弱視一定要在孩子小時候做，不能等孩子長大再去做。
第二點，今天人類基因組測序的價格很便宜，這些數據真能讓人提前知道自己得什麼病嗎？比如，現在就有各種各樣的公司，測完了告訴你，你老了之後得帕金森病的機率有多大。
仇子龍說，首先，自閉症和其他所有精神疾病，包括精神分裂、抑鬱症、躁鬱症，等等，
現在只能通過臨床的症狀來診斷，沒法用基因來預測。老年癡呆和帕金森也一樣沒法解讀。
目前能用基因預判的病，只有幾種，唐氏綜合徵可以，一些先天性耳聾也可以。
所以如果廣告說，你交幾千塊錢，然後給你做一個基因檢測，
預測一下以後得什麼病，絕對是騙人的。
第三點，既然有些病是基因突變導致的，那基因突變有幾種呢？
第一種是基因編碼的突變，我們的基因組有30億個鹼基對。
只要有一個點變了，就叫基因編碼突變。
還有一種叫基因的拷貝數的變異。不是變一個點，而是一大塊變多或變少了。
比如，有一種病叫瑞特綜合徵，是一種經常發生在女孩身上的病。
患這個病的女孩非常痛苦，基本上沒有語言能力，
行動能力也很差，會反覆癲癇，這是廣普自閉症中的一種。
之所以有這種病，就是因為基因的點突變。這
些點突變破壞了基因編碼的蛋白質，所以這個基因就沒有功能了。
一個基因沒有功能，這個小女孩就會得病。
還有一種是基因變多了。研究發現，一些患嚴重自閉症的男孩，
他們身上都有一個基因變多了，有個基因從一份變成了兩份，這直接導致了自閉症。
第四，那基因治療有哪些可能性呢？
仇子龍說，有種病叫做擴張性心肌病，
患者基本上都是中年人，大概40歲以後開始發病，
發病之後只能裝起搏器，沒有藥可以治，基本上50歲到60歲就會早逝。
現在這種病，已經能通過基因遺傳診斷的方法來治了。
可以讓這些人通過體外受精，然後對他們的受精卵進行基因診斷，
扔掉含有基因突變的受精卵，只取不含有基因突變的，這個事情在上海就可以實現。
本文源自：公眾號“一席”（基因·大腦·社會）
稿：寶利
轉載:得到
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主旨：
基因並不決定一切，有些病可以是基因突變導致的，
有些病不是，不是所有的病都能用基因測序來預判。
1. 為什麼說基因不決定一切呢？
有一個實驗，科學家曾經在小貓剛出生的時候，把貓的眼瞼縫起來。
然後大概過一個月的時間，再把眼瞼打開，發現小貓失明了。
這是20世紀60年代完成的實驗，
它說明了我們的大腦所有的基因都沒改變，但大腦的正常發育是需要輸入外界信息的。
2. 透過基因組測序，真能讓人提前知道自己得什麼病嗎？
首先，自閉症和其他所有精神疾病，包括精神分裂、抑鬱症、躁鬱症，等等，
現在只能通過臨床的症狀來診斷，沒法用基因來預測。
老年癡呆和帕金森也一樣沒法解讀。
目前能用基因預判的病，只有幾種，唐氏綜合徵可以，一些先天性耳聾也可以。
3. 基因突變有幾種呢？
(1)基因編碼的突變
我們的基因組有30億個鹼基對。只要有一個點變了，就叫基因編碼突變。
(2)基因的拷貝數的變異
不是變一個點，而是一大塊變多或變少了
(3)基因變多了
4. 基因治療有哪些可能性？
有種病叫做擴張性心肌病，現在這種病，已經能通過基因遺傳診斷的方法來治了。
可以讓這些人通過體外受精，然後對他們的受精卵進行基因診斷，
扔掉含有基因突變的受精卵，只取不含有基因突變的，這個事情在上海就可以實現。
最近“一席”有個演講，演講人叫仇子龍，他是一位研究基因和大腦的科學家，
曾經在《Nature》上發表過論文，並且建立了全球首例自閉症基因工程猴模型。
仇子龍在演講裡說，基因並不決定一切，有些病可以是基因突變導致的，
有些病不是，不是所有的病都能用基因測序來預判。
第一點，為什麼說基因不決定一切呢？
仇子龍說了一個實驗，科學家曾經在小貓剛出生的時候，把貓的眼瞼縫起來。
然後大概過一個月的時間，再把眼瞼打開，發現小貓失明了。
這是20世紀60年代完成的實驗，它說明了我們的大腦所有的基因都沒改變，
但大腦的正常發育是需要輸入外界信息的。
這個實驗可能聽起來很殘忍，但卻挽救了無數弱視兒童。
因為在這個實驗做完之前，沒人認識到人的視覺發展是有階段的。
從這個實驗之後，我們才知道，
治療弱視一定要在孩子小時候做，不能等孩子長大再去做。
第二點，今天人類基因組測序的價格很便宜，這些數據真能讓人提前知道自己得什麼病嗎？比如，現在就有各種各樣的公司，測完了告訴你，你老了之後得帕金森病的機率有多大。
仇子龍說，首先，自閉症和其他所有精神疾病，包括精神分裂、抑鬱症、躁鬱症，等等，
現在只能通過臨床的症狀來診斷，沒法用基因來預測。老年癡呆和帕金森也一樣沒法解讀。
目前能用基因預判的病，只有幾種，唐氏綜合徵可以，一些先天性耳聾也可以。
所以如果廣告說，你交幾千塊錢，然後給你做一個基因檢測，
預測一下以後得什麼病，絕對是騙人的。
第三點，既然有些病是基因突變導致的，那基因突變有幾種呢？
第一種是基因編碼的突變，我們的基因組有30億個鹼基對。
只要有一個點變了，就叫基因編碼突變。
還有一種叫基因的拷貝數的變異。不是變一個點，而是一大塊變多或變少了。
比如，有一種病叫瑞特綜合徵，是一種經常發生在女孩身上的病。
患這個病的女孩非常痛苦，基本上沒有語言能力，
行動能力也很差，會反覆癲癇，這是廣普自閉症中的一種。
之所以有這種病，就是因為基因的點突變。這
些點突變破壞了基因編碼的蛋白質，所以這個基因就沒有功能了。
一個基因沒有功能，這個小女孩就會得病。
還有一種是基因變多了。研究發現，一些患嚴重自閉症的男孩，
他們身上都有一個基因變多了，有個基因從一份變成了兩份，這直接導致了自閉症。
第四，那基因治療有哪些可能性呢？
仇子龍說，有種病叫做擴張性心肌病，
患者基本上都是中年人，大概40歲以後開始發病，
發病之後只能裝起搏器，沒有藥可以治，基本上50歲到60歲就會早逝。
現在這種病，已經能通過基因遺傳診斷的方法來治了。
可以讓這些人通過體外受精，然後對他們的受精卵進行基因診斷，
扔掉含有基因突變的受精卵，只取不含有基因突變的，這個事情在上海就可以實現。
本文源自：公眾號“一席”（基因·大腦·社會）
稿：寶利
轉載:得到
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主旨：
基因並不決定一切，有些病可以是基因突變導致的，
有些病不是，不是所有的病都能用基因測序來預判。
1. 為什麼說基因不決定一切呢？
有一個實驗，科學家曾經在小貓剛出生的時候，把貓的眼瞼縫起來。
然後大概過一個月的時間，再把眼瞼打開，發現小貓失明了。
這是20世紀60年代完成的實驗，
它說明了我們的大腦所有的基因都沒改變，但大腦的正常發育是需要輸入外界信息的。
2. 透過基因組測序，真能讓人提前知道自己得什麼病嗎？
首先，自閉症和其他所有精神疾病，包括精神分裂、抑鬱症、躁鬱症，等等，
現在只能通過臨床的症狀來診斷，沒法用基因來預測。
老年癡呆和帕金森也一樣沒法解讀。
目前能用基因預判的病，只有幾種，唐氏綜合徵可以，一些先天性耳聾也可以。
3. 基因突變有幾種呢？
(1)基因編碼的突變
我們的基因組有30億個鹼基對。只要有一個點變了，就叫基因編碼突變。
(2)基因的拷貝數的變異
不是變一個點，而是一大塊變多或變少了
(3)基因變多了
4. 基因治療有哪些可能性？
有種病叫做擴張性心肌病，現在這種病，已經能通過基因遺傳診斷的方法來治了。
可以讓這些人通過體外受精，然後對他們的受精卵進行基因診斷，
扔掉含有基因突變的受精卵，只取不含有基因突變的，這個事情在上海就可以實現。
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